图源：摄图网
2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日，上百个黏多糖贮积症ⅣA型的家庭，正在面临断药的绝境。
黏多糖贮积症是一种罕见遗传性疾病，可分为I,Ⅱ,Ⅲ, Ⅳ,Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型等7种类型。患者由于体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内，从而引发面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等症状，进而累及体内多器官衰竭并危及生命。2018年，黏多糖贮积症被收录于《第一批罕见病目录》中。
该罕见病在全国14亿人中仅有100余人确诊，患者多为孩子。全球唯一治疗药物“唯铭赞”，7500元一支，按照体重每5斤增加一支药，且终身用药，每年药费高达数百万元，让多数患病家庭无力负担。而且，该药品即将在今年5月退出中国市场，这些孩子将面临无药可用的境地。
正宇粘多糖罕见病关爱中心的负责人郑芋表示，“黏多糖贮积症很特殊，算是罕见病中的超罕，每一个型都有单独的药物，不能混着用，目前粘多糖IV型在国内有百人左右，我们中心有13个家庭，领到药物后当时就注射了，所以不存在囤药的问题，目前除了唯铭赞之外，没有别的替代药物，没药物就只能接受现实。”
神州细胞海内外商务总监来延鲲称，救命药退市的核心原因是不赚钱，这些药要么用量不大，要么价格不高，或者两者兼而有之，在完全市场化条件下，不赚钱的自然就会选择退市。
罕见病药物市场规模分析
基因治疗能够通过改变人类基因来治疗和预防疾病，在治疗遗传性疾病、肿瘤和某些病毒感染性疾病中显示出较好的临床前景，主要应用领域包括癌症、罕见病等。
据公开资料显示，全世界罕见病种类达到7000多种，总人数超过了3.5亿，数量已经超过艾滋病和癌症的数量之和。因此在罕见病防治领域，细胞与基因治疗(CGT)药物仍存在较大的市场空间。
Frost&Sullivan数据显示，2016-2021年，中国抗肿瘤药物的市场规模从1250亿元增长至2440亿元，罕见病药物的市场规模由32.5亿元增长至110.5亿元，预计到2030年，中国抗肿瘤药物的市场规模将达到4825亿元，罕见病市场规模预计能达到600-900亿元人民币。
细胞与基因治疗行业仍存在较大的需求空间
在监管规范和政策支持下，国内细胞与基因治疗行业有望实现“弯道超车”，提升国内生物医药产业的整体创新能力和前沿领域影响力。根据《我国基因治疗的现状与未来》，2021年后，我国细胞与基因治疗行业已进入快速发展阶段，商业化进程加快，市场规模增速较大。预计到2025年，行业市场规模将增长至17885.3亿元。
根据2023年举办的以“细胞基因治疗与再生医学产业发展”为主题的中国药谷院士专家大讲堂来看，业内专家普遍认为，在技术、政策、市场等驱动下，作为一种新兴的治疗方式，细胞与基因治疗成为现代医疗的主要趋势，在众多疾病特别是癌症、遗传疾病、传染病的治疗中展现出良好的效果，预计未来20年可以保持高速增长。
前瞻经济学人APP资讯组
更多本行业研究分析详见前瞻产业研究院《2024-2029年中国细胞与基因治疗（CGT）行业市场前瞻与投资战略规划分析报告》
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